A síndrome descrita em 1956 pelos cientistas Prader, Labart e Willi é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante toda sua vida, variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo.
O diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido melhoras na qualidade de vida dos portadores. Mas nos casos de diagnósticos tardios, uma série de cuidados podem ser iniciados, retomando a qualidade de vida dos portadores.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, demoram para sentar, engatinhar, andar e falar.
SINTOMAS
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e também estão associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebem. Os principais sintomas são:
Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 6 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
Dificuldades de aprendizagem e fala.
Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.
Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
Baixa estatura.
Diminuição da sensibilidade à dor.
Mãos e pés pequenos.
Pele mais clara que os pais.
Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
Fronte estreita.
Olhos amendoados e estrabismo.A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física. A fome constante é causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso à quantidade da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes. Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados por:
diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais
conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver
acompanhamento de saúde e educação adequada.